Genética Médica

A especialidade Genética Médica é aquela que investiga, trata e acompanha pacientes com condições genéticas, que são condições relacionadas a alterações no DNA e que apresentam, em sua maioria, caráter hereditário, ou seja, pode ocorrer em outros membros da família do(a) paciente, como pais, irmãos e filhos. 

É uma especialidade relativamente recente no Brasil, mas que cresceu muito nas últimas décadas, graças a avanços nas tecnologias diagnósticas e terapêuticas, que estão acessíveis a população, seja no âmbito público, privado ou de convênios. É estimado que existam mais de 5.000 doenças genéticas, a maioria sendo rara, mas com frequência conjunta considerável, acometendo mais de 10 milhões de brasileiros.

Entre os principais sinais e sintomas que sugerem o diagnóstico de uma condição genética e avaliação com médico(a) geneticista, estão:

- Malformações fetais

- Casais com dificuldade de engravidar

- Casais com perdas gestacionais (abortos) de repetição

- Casais que tem dúvidas sobre a gestação

- Casais que querem engravidar e tem história de parentesco entre si ou condições genéticas na família

- Alterações na triagem neonatal (Teste do Pezinho)

- Malformações congênitas (cardiopatia congênita, fenda orofacial, craniossinostose)

- Microcefalia ou macrocefalia

- Malformações em crianças, com suspeita de síndromes genéticas

- Anomalias do desenvolvimento genital ou sexual

- Infecções de repetição ou episódios de febre inexplicados

- Atraso de desenvolvimento em crianças (exemplo: atraso para andar, atraso para falar, atraso na escola)

- Transtorno do espectro autista

- Episódios de hipoglicemia ou suspeita de Diabetes mellitus em idade jovem

- Baixa estatura ou baixo ganho de peso em crianças

- Alta estatura em crianças

- Epilepsia

- Doença hepática em idade jovem ou recorrente na família

- Aumento do tamanho de órgãos (fígado, baço)

- Acidente vascular encefálico em idade jovem ou recorrente na família

- Arritmia cardíaca em idade jovem ou recorrente na família 

- Insuficiência cardíaca ou miocardiopatia em idade jovem ou recorrente na família

- Doença renal crônica, cálculos renais ou cistos renais em idade jovem ou recorrente na família

- Doenças neuromusculares ou recorrente na família

- Distúrbios do movimento (coreia, ataxia, distonia) ou recorrente na família

- Declínio cognitivo, demência, Alzheimer e Parkinson em idade jovem ou recorrente na família

- Trombose em idade jovem ou recorrente na família

- Miopia de alto grau em idade jovem ou recorrente na família

- Perda visual ou doenças oculares (atrofia de nervo óptico, retinose pigmentar, ceratocone) em idade jovem ou recorrente na família

- Perda auditiva em idade jovem ou recorrente na família

- Cânceres, principalmente de mama, próstata, pâncreas, ovário, intestino, estômago e cérebro, em idade jovem ou recorrente na família

Nas últimas décadas, foram desenvolvidos tratamentos para diversas condições genéticas, e anualmente são aprovados pelos órgãos regulatórios (ANVISA, no Brasil) novos tratamentos, que tem melhorado consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes. Para aquelas que ainda não possuem tratamento, espera-se que, através de pesquisas e estudos científicos, novas opções possam ser desenvolvidas e aplicadas no futuro.

Para aqueles tratamentos já estabelecidos, existem diferentes modalidades. Quando o tratamento é específico, ou seja, é direcionado para a doença em si do paciente, ele pode ser temporário, mas em geral é contínuo e necessita de acompanhamento médico regular. Quando o tratamento é inespecífico, ou seja, é direcionado para algum sinal ou sintoma da doença, ele em geral é contínuo. Para ambos, em geral, é necessário acompanhamento multiprofissional, envolvendo diferentes especialidades, que devem trabalhar alinhadas em equipe.

Tratamentos específicos:

- Dietas específicas para doenças genético-metabólicas (Erros inatos do metabolismo)

- Terapia de reposição enzimática

- Terapia de redução de substrato

- Terapia avançada ou terapia gênica

- Hormônios

- Medicamentos orais

- Tratamentos cirúrgicos

- Estratégias de rastreamento e prevenção através de exames periódicos ou cirurgias profiláticas

Tratamentos inespecíficos:

- Reabilitação (fisioterapia, fonoterapia, psicoterapia)

- Tratamento sintomático (exemplo: medicamentos anticonvulsivantes para epilepsia)

"Quando devo procurar um(a) médico(a) geneticista?"

A procura por um(a) médico(a) geneticista deve ocorrer em qualquer suspeita de condição genética, confirmada ou não, para avaliação clínica, com revisão da história pessoal e familiar do(a) paciente e exame físico. O(a) médico(a) geneticista, com base nessa avaliação, poderá levantar hipóteses diagnósticas e solicitar os exames adequados para investigá-las. Em caso de confirmação de alguma hipótese ou para pacientes que já tem diagnóstico genético, o(a) médico(a) geneticista vai conduzir o seguimento do(a) paciente, com possível tratamento específico,  o aconselhamento de chance de recorrência, que é a explicação sobre como aquela condição ocorreu e como pode se repetir na família.

"O que é o aconselhamento genético?"

É todo o processo de avaliação pelo(a) médico(a) geneticista, desde a avaliação do(a) paciente e a elaboração de hipótese diagnóstica até a confirmação de um diagnóstico e explicação de como aquela condição ocorreu e como pode se repetir na família. É um processo contínuo e detalhado, que necessita em geral de mais de 1 encontro com o profissional, para resolução de todas as dúvidas e tranquilização do(a) paciente e família.

"Como consigo fazer um exame genético?"

Os exames genéticos, em geral, são realizados em poucos laboratórios e tem um custo relativo superior ao de outros exames comuns da prática médica. Porém, a maioria dos exames tem cobertura pelos planos de saúde e existem diferentes laboratórios em Porto Alegre que realizam esses exames. Além da requisição médica, é adequado que o(a) paciente seja avaliado por médico(a) geneticista antes da realização do exame, para indicação do exame mais adequado, e depois do exame, para verificação do resultado. Existem diferentes tipos de exames genéticos e não existe um tipo que seja suficiente para todas as mais de 5.000 doenças genéticas conhecidas. Portanto, a avaliação médica é fundamental para a indicação do exame correto conforme a suspeita diagnóstica. Além dos exames genéticos, o(a) médico(a) geneticista também pode indicar exames bioquímicos ou de imagem. Os exames podem ser realizados em sangue, saliva, urina, líquor, pele, fezes e outras amostras, a depender do tipo de exame e da suspeita diagnóstica.