Aproximadamente 10% dos casos de câncer podem ocorrer devido a uma predisposição genética hereditária para o desenvolvimento de tumores. A ocorrência de vários casos de câncer em uma família, o diagnóstico de câncer em idade jovem e a ocorrência de tumores mais raros, por exemplo, podem ter relação com a presença de alterações genéticas.
A identificação das pessoas com maior predisposição ao câncer, portanto, permite a adoção de medidas preventivas e redutoras de risco, medidas estas que são diferentes das indicadas para o acompanhamento da população geral.
Pensando em oferecer avaliação, seguimento e tratamentos mais adequados para estes pacientes e suas famílias, a Oncologia do Hospital Mãe de Deus está lançando o Serviço de Oncogenética.
A Oncogenética é uma área da genética médica que tem como objetivo a avaliação do risco de desenvolvimento de câncer em certos pacientes através do diagnóstico das chamadas síndromes de predisposição ao câncer familiar. Ela também visa a indicação de protocolos de exames, de medidas redutoras de risco e de acompanhamento dos pacientes e suas famílias periodicamente. E, mais recentemente, a Oncogenética também se tornou importante aliada na fase de tratamento do câncer, através da indicação de tratamentos específicos conforme alterações genéticas identificadas.
“A consulta em oncogenética compreende a avaliação detalhada da história pessoal e familiar do paciente e, quando indicada, a realização de testes genéticos. A etapa mais importante da consulta é o chamado aconselhamento genético, que abrange, além do diagnóstico médico, o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para os familiares do paciente. O paciente deve entender, na consulta, as alternativas para lidar com os ricos e, conjuntamente com o médico, escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude da sua avaliação clínica, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos” explica a Dra. Daniele Konzen, geneticista do Hospital Mãe de Deus.
Havendo indicação de teste genético, o processo para o paciente é simples: é solicitada coleta de sangue ou saliva e, dessa amostra, o DNA será extraído para a análise dos genes indicados pelo médico geneticista. Do ponto de vista laboratorial, a realização dos testes genéticos é bastante complexa, uma vez que envolvem diversos métodos e tecnologias laboratoriais e de bioinformática em busca de alterações consideradas patogênicas.
Na maioria dos casos, quando uma alteração genética é identificada, há também indicação de consulta de avaliação genética e subsequentes exames genéticos para os familiares em risco de herança da alteração em questão (pais, filhos, irmãos, tios, primos…). “A ideia é de que o hospital ofereça fácil acesso e acolhimento para atendimento não só ao paciente, mas também de todos seus familiares em risco. Para realizarmos todo este trabalho, temos uma equipe oncológica multidisciplinar com especialistas em diversas áreas, contando, também, com completa estrutura laboratorial e de imagem oferecida pelo Hospital Mãe de Deus”, destaca Morelli.
Quando suspeitar de uma predisposição familiar ao câncer?
- Pacientes com câncer em idade mais precoce que a usual (por exemplo: mulheres com câncer de mama antes da menopausa, câncer de intestino antes dos 50 anos)
- Pessoas com muitos casos de câncer na família
- Pessoas com diagnósticos de mais de um câncer (mais de um câncer primário ou câncer bilateral)
- Certos tipos de câncer mais raros devem ser investigados independentemente da idade quando do diagnóstico ou do histórico familiar (ex.: câncer de ovário, câncer de glândula adrenal)
É importante lembrar que, para a realização da consulta de aconselhamento genético, o paciente deve apresentar, além de seus próprios exames, o maior número possível de informações sobre seus familiares, enumerando todos os possíveis casos de câncer (com a idade do início do tumor) e fornecendo, se possível, cópias de laudos de biópsias e de relatórios médicos relativos a eles.
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